Ny diagnostik för klassisk typ av Ehlers-Danlos Syndrom?

I en studie på 126 patienter med misstänkt eller fastställd (utifrån Villefranche kriterierna) klassisk typ av Ehlers-Danlos Syndrom fann man att över 90% hade mutation i någon av kollagen V generna (COL5A1 och COL5A2). De som saknade mutationen hade ledöverrörlighet och hyperelastisk hud men saknade atrofiska ärr.

Således kanske detta kan leda till enkel genetisk testning även för den klassiska typen?

Länk: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22696272

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s